Historia de Korea Biomedical Review, dos programas de televisión dramáticos coreanos, Partners for Justice Season 2 y Doctor John, recientemente describieron la enfermedad de Fabry como componentes clave durante su carrera, lo que ha servido para crear conciencia sobre la enfermedad en Corea del Sur. No es común que las enfermedades raras se representen en los medios, pero cuando lo son, a menudo expone al público a estas enfermedades por primera vez.
Sobre la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta principalmente al corazón, la piel y los riñones. Como una enfermedad de almacenamiento lisosomal, se caracteriza por una deficiencia en la enzima responsable del procesamiento de los esfingolípidos, que como resultado se acumulan en el cuerpo. El trastorno es causado por mutaciones del gen GLA. Los síntomas incluyen dolor (que puede afectar las extremidades, todo el cuerpo o el tracto digestivo), disfunción renal, anomalías de la válvula cardíaca y los ritmos cardíacos, fatiga, incapacidad para sudar y angioqueratomas (pequeños puntos rojos que aparecen en la piel).
Los tratamientos incluyen a Galafold que es efectivo en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, y solo funciona para ciertos tipos de mutaciones. La terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a detener o revertir parcialmente la progresión de la enfermedad.
La enfermedad de Fabry llega a la pequeña pantalla
En el Doctor John, el personaje principal Cha Yo-han diagnostica con éxito a un convicto con la enfermedad de Fabry y luego puede salvar su vida con el tratamiento adecuado. Mientras tanto, en la Temporada 2 de Partners for Justice, el protagonista Baek Beom encuentra medicamentos para la enfermedad en la casa del asesino Jang Cheol, lo que le permite determinar que debe tener la rara enfermedad.
Hay tres tratamientos aprobados en Corea del Sur para la enfermedad de Fabry. Estos incluyen Fabrazyme y Repragal (ambos administrados por vía intravenosa); Galafold fue aprobado más recientemente y es la única terapia disponible por vía oral para la enfermedad disponible.
Si bien la aparición de la enfermedad de Fabry en estos programas ayudará a crear conciencia sobre la enfermedad, los pacientes en el país aún pueden experimentar desafíos como retrasos en el diagnóstico. Sus síntomas pueden confundirse fácilmente con otras enfermedades renales.
La Sociedad Fabry, que forma parte de la (Sociedad Coreana de Nefrología), es la organización más activa del país que trabaja para mejorar la detección y el tratamiento de la enfermedad en Corea del Sur.
JAMES MOORE
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