Estados Unidos:
 
En los Estados Unidos, la designación de medicamento huérfano se otorga a medicamentos o productos biológicos destinados a tratar o crónicas. A los efectos de esta designación, las «enfermedades raras» se definen como las que afectan a menos de 200.000 personas. Una vez que a un medicamento se le otorga este estado, el desarrollador del medicamento recibe incentivos como una mayor asistencia regulatoria, créditos fiscales, exenciones de tarifas y 7 años de exclusividad en el mercado tras la aprobación. Como resultado, el estatus de medicamento huérfano sirve para mejorar el desarrollo de medicamentos para aquellos con enfermedades raras. Según un comunicado de prensa reciente de la empresa de biotecnología Polaryx Therapeutics, Inc. («Polaryx»), su opción terapéutica PLX-200 recibió la designación de huérfano para la enfermedad de Krabbe.
 
PLX-200
 
Entonces, ¿qué es exactamente PLX-200? Según Polaryx, PLX-200 se reutiliza:
 
     Agonista de PPARα que estimula la biogénesis de los lisosomas mediante la regulación positiva de TFEB. Tiene potencial terapéutico y / o profiláctico para la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Infantil Tardía (LINCL o CLN2) y para otras NCL, como la Lipofuscinosis Ceroide Neuronal Infantil Juvenil (JNCL o CLN3).
 
En el pasado, PLX-200 recibió la designación Fast Track de la FDA, así como la designación de medicamento huérfano para todas las formas de lipofuscinosis ceroide neuronal. Por lo tanto, la designación de medicamento huérfano del medicamento para la enfermedad de Krabbe es la segunda. Se ha demostrado en ensayos que PLX-200 es neuroprotector y antiinflamatorio.
 
En el futuro, Polaryx espera realizar para satisfacer las necesidades de tratamiento no satisfechas de los con enfermedad de Krabbe y otros trastornos de almacenamiento lisosómico.
 
Enfermedad de Krabbe
 
También conocida como leucodistrofia de células caliciformes, la enfermedad de Krabbe es un trastorno hereditario poco común causado por genéticas en el cromosoma 14. Debido a estas mutaciones, los con enfermedad de Krabbe no producen suficiente galactocerebrosidasa (GALC), una enzima que ayuda a descomponer los lisosomas. Debido a esto, los galactolípidos, un tipo de grasa, se acumulan en el cuerpo. Esta toxicidad eventualmente causa la muerte de la mielina, o el recubrimiento protector de las células nerviosas. Para los niños con la forma infantil de la enfermedad de Krabbe, la mayoría de los síntomas aparecen antes de que el niño tenga 1 año; en muchos casos, este trastorno también es fatal antes de los 2 años. Sin embargo, en casos más raros, los pacientes tienen la enfermedad de Krabbe de aparición tardía, momento en el que las tasas de supervivencia varían.
 
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil incluyen:
 
  • Vómitos
  • Dificultad para comer o tragar
  • Irritabilidad excesiva y / o llanto inexplicable
  • Fiebre
  • Retrasos del desarrollo
  • Disminución del estado de alerta
  • Espasmos musculares o rigidez
  • Pérdida de control de la cabeza
  • Respuesta de sobresalto fácil
  • Convulsiones
 
En la enfermedad de Krabbe de aparición tardía, los síntomas incluyen:
 
  • Pérdida progresiva de la visión
  • Debilidad muscular
  • Dificultad para caminar
  • Pérdida de la destreza manual

Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2021/09/03/plx-200-krabbe-disease-orphan-drug-designation/