Pacientes con Morquio exigen sus derechos
Los pacientes mexicanos con mucopolisacaridosis tipo IV (también llamado síndrome de Morquio o síndrome de Morquio-Brailsford) han padecido durante muchos la desatención de las...
Cuatro nuevas mutaciones de la enfermedad de Gaucher encontradas en pacientes indios
Un nuevo estudio informa sobre el espectro de mutaciones presentes en pacientes con enfermedad de Gaucher en la India, identificando cuatro mutaciones previamente desconocidas y sugiriendo cuáles podrían ser las más frecuentes en esa población.
Nuevo tratamiento potencial para la enfermedad de Fabry requiere infusiones menos frecuentes
Este ensayo se creó para evaluar PRX-102 como terapia para pacientes con Fabry en comparación con el tratamiento típico con Fabrazyme. Por lo tanto, se incluyeron pacientes que fueron tratados previamente con Fabrazyme.
Nuevo esfuerzo de colaboración pondrá a prueba un tratamiento potencial para el síndrome de...
Según una historia de Market Screener, la compañía de biotecnología Bioblast Pharma anunció una nueva asociación con Team Sanfilippo, una fundación sin fines de lucro que está comprometida con la investigación médica relacionada con el síndrome de Sanfilippo, una enfermedad rara.
Progreso lento pero constante hacia la edición de genes para el síndrome de Hunter...
La eficacia preliminar de la edición de genes se acaba de documentar en pacientes con síndrome de Hunter y síndrome de Hurler. Estas condiciones son el resultado de un gen faltante. Este gen es responsable de producir una enzima que ayuda al cuerpo a descomponer los compuestos de azúcar.
Los desafíos del tratamiento de enfermedades raras
En un artículo publicado por SciTech Europa, la profesora Susanne Gerit Kircher de la Universidad Médica de Viena analiza algunas de las dificultades experimentadas...
Investigadores esperan reutilizar el medicamento de dolor de vejiga para la mucopolisacaridosis
Según un artículo de R&D, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn de Mount Sinai, con sede en la ciudad de Nueva York,...
