Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...
Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
El descubrimiento de la enfermedad de Gaucher podría beneficiar a los pacientes con enfermedad...
El reciente descubrimiento por parte de un profesor de la Universidad de Temple ha traído esperanzas tanto a los pacientes con la enfermedad de Gaucher como a la enfermedad de Parkinson.
La británica Madeline Collin se esfuerza por ser la Voz de la esperanza para...
La estudiante británica de la universidad habló sobre sus luchas a principios de este mes en el 2º Congreso Internacional de Tratamientos Avanzados en Enfermedades Raras en Viena.
Cuando la investigación es personal: una historia de gangliosidosis GM1
Ella eligió la escuela por una razón principal: es el hogar del Dr. Doug Martin y su investigación en gangliosidosis GM1. GM1 es una condición rara similar a la enfermedad de Tay Sachs y la enfermedad de Sandhoff.
Los pacientes de Gaucher deben ser monitoreados cuidadosamente para la salud ósea, sugiere un...
El estudio, "Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher neuronopática mientras recibían altas dosis de terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism.
Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de...
El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.
Los pacientes con GD1 muestran una alta prevalencia de lesiones óseas irreversibles, informes del...
Dada la lenta respuesta esquelética al tratamiento de reemplazo enzimático y la aparición de lesiones irreversibles que pueden afectar la calidad de vida, es necesaria una evaluación exhaustiva de la afectación ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher.
