Auburn Senior en busca de una cura para la enfermedad que tomó la vida...
"Estoy haciendo esta investigación porque me apasiona encontrar una cura para las enfermedades de almacenamiento lisosomal. "He visto cómo se ve de primera mano y el costo que puede cobrar a las familias y al paciente mismo".
La FDA aprueba el programa de terapia génica Avrobio para la enfermedad de Fabry
AVR-RD-01 es una terapia génica que utiliza células progenitoras de la sangre, también conocidas como células madre hematopoyéticas, para producir una enzima funcional alfa-galactosidasa A (AGA), que es deficiente en la enfermedad de Fabry.
Un estudio muestra que el deterioro cognitivo objetivo está relacionado con el sexo, el...
Durante las visitas clínicas de rutina, los pacientes con la enfermedad de Fabry a menudo mencionan un deterioro cognitivo subjetivo, observaciones hechas por sí mismos sobre la capacidad de pensar y experimentar.
Ya está en marcha nuestro programa ‘Lisosomales 101’
'Lisosomales 101' es un programa que busca elevar la conciencia de los médicos y los funcionarios administrativos de las instituciones públicas sobre las enfermedades lisosomales.
Las enfermedades de almacenamiento lisosomal son candidatos ideales para la terapia génica a base...
Los trastornos de almacenamiento lisosomal son candidatos ideales para el posible beneficio curativo derivado de la tecnología de lentivirus de AVROBIO. Los trastornos de...
Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de...
El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.
Modelo informático revela cambios en la función de la glucocerebrosidasa en ciertas mutaciones de...
Usando enfoques de aprendizaje automático, los investigadores descubrieron cómo ciertas mutaciones en el gen GBA, responsables de la enfermedad de Gaucher, afectan la función de la enzima glucocerebrosidasa a nivel molecular.
