La historia de Borys: viviendo con leucodistrofia metacromática
Tomasz, padre de Borys, comenta, “¿Por qué le llamamos Borys el Héroe? Porque es un verdadero Héroe que lucha todos los días contra su enemigo mortal.
La primera reunión del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal reúne a expertos...
También se celebró una sesión con los pacientes para resolver sus dudas.
Enfermedad de Fabry Signos y Síntomas
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, por lo que no siempre es fácil de reconocer.
«Vienen terapias del Fabry de resultado semejante pero menor coste»
"El déficit enzimático y las mutaciones más los síntomas clásicos certifican el diagnóstico".
¿Qué es la Enfermedad de Gaucher? 4 claves para su detección precoz
Los pacientes con Enfermedad de Gaucher, sin tratamiento, pueden tener daños sistémicos severos que incluso pueden conducirlos a daños irreversibles.
Investigadores de Vancouver descubren que las células sanguíneas podrían ayudar a evaluar la eficacia...
Un artículo reciente en CheckOrphan describe un estudio realizado por investigadores en el Centro de Investigación y Tratamiento de Trastornos Lisosomicos y Raras en Vancouver, B.C. El estudio examina los efectos del ambroxol en pacientes con Gaucher tipo 3.
El poderoso primo CRISPR accidentalmente mutó el ARN al editar el objetivo de ADN
Las enfermedades humanas desde células falciformes hasta Tay-Sachs son causadas por una sola mutación en una de las cuatro bases de ADN (adenina, guanina, citosina y timina) y CRISPR a menudo ha tenido dificultades para intercambiar los malos actores.
