La enfermedad de gaucher es una patología de baja incidencia: 1 en 40.000 mil nacidos vivos en población general , lo cual la posiciona como enfermedad poco frecuente. Es una patología de transmisión genética (la transfieren ambos padres) caracterizada por la falta de una enzima llamada glucocerebrosidasa. La ausencia de esta enzima produce una acumulación de un sustrato específico que afecta el normal funcionamiento de distintos órganos como el bazo, hígado, riñones, pulmones, cerebro y médula ósea.
No obstante su baja incidencia, existe un retraso en el diagnóstico debido a la confusión de sus síntomas con otras enfermedades, el escaso conocimiento en el ámbito médico y en la comunidad en general. La enfermedad se caracteriza por su gran variabilidad en los síntomas clínicos de presentación y en la edad de comienzo de los mismos, favoreciendo el retraso en la detección. Los pacientes con enfermedad de gaucher, sin tratamiento, pueden tener daños sistémicos severos que incluso pueden conducirlos a daños irreversibles.
La patología presenta distintos cuadros clínicos. Podemos identificar 4 síntomas claves para sospechar la Enfermedad :
1. Cansancio: se produce una reducción de los glóbulos rojos causando anemia. Esta a su vez se traduce en fatiga y cansancio notorio.
2. Tendencia hemorrágica: el bajo recuento de plaquetas ocasiona un incremento en sangrados, pudiendo presentar el paciente distintos síntomas de sangrados como hematomas en piel y mucosas.
3. Aumento del volumen y dolor abdominal: existe un notorio y significativo agrandamiento del hígado y bazo.
4. Dolores óseos: pueden presentar dolor óseo crónico o crisis de dolor agudo y fracturas debido a la infiltración de las células de depósito causando fragilidad ósea.
Si bien los síntomas pueden aparecer en cualquier edad, con frecuencia (70%) comienzan en la niñez y adolescencia. El diagnóstico precoz es fundamental para evitar daños mayores en el organismo y a su vez, mejorar su calidad de vida.
Décadas atrás, no contábamos con terapias farmacológicas para tratar la enfermedad y sólo era posible manejar los síntomas y aliviarlos. Desde la década del 90, se descubrió una terapia pionera de las enfermedades de depósito lisosomal: la terapia de reemplazo enzimático que provee de la enzima ausente o disfuncional por una nueva enzima farmacológica logrando la reducción de las sustancia de depósito causante del daño en el organismo y produciendo una mejora significativa de todos los síntomas que presentan los pacientes devolviendo al paciente la calidad de vida y la posibilidad de reinsertarse normalmente a las actividades escolares o de trabajo. Es muy importante sumar tratamientos especiales interdisciplinarios como el manejo del dolor, kinesiología, apoyo psicológico, entre otros).
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