Salud en coma
Liz y Rodolfo son dos de las decenas de personas que padecen una enfermedad lisosomal.
Diferencias entre las cepas de la enfermedad de Fabry
El fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry en los hombres está casi exclusivamente marcado por el desarrollo de anticuerpos anti-agalsidasa, a pesar de...
El Cunqueiro investiga la Enfermedad de Fabry
El estudio de enfermedades genéticas raras también puede contribuir a comprender las causas de dolencias más frecuentes.
Dos compañías están colaborando en un ensayo clínico para la enfermedad de Gaucher
El fundador y CEO de Centogene, el Dr. Arndt Rolfs, dice que la experiencia de la compañía con la identificación de biomarcadores, la posición internacional y el conocimiento de enfermedades raras beneficiarán la colaboración.
Sanfilippo: la lucha contra un alzheimer con cara de niño
Los niños Sanfilippo acaban teniendo dificultades motoras y para la ingesta por boca. Al llegar a la adolescencia o a los primeros años de su vida adulta se encuentran en estado vegetativo”, explican.
Tratamiento de la enfermedad de Fabry aprobado en Japón
La comunidad de la enfermedad de Fabry continúa dando grandes pasos en 2018.
Control metabólico de pacientes con una enfermedad lisosomal
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad lisosomal, el objetivo principal consiste en el tratamiento específico (si lo hay), tratamiento sintomático de soporte y seguimiento para mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente.
