El Cunqueiro investiga la Enfermedad de Fabry

La investigadora del Grupo de y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur, con sede en el Cunqueiro, Saida Ortolano, participó en el comité científico de una reunión sobre las de depósito (ELDs) que tuvo lugar en Madrid. En la reunión, que patroninó Sanofi-Genzyme, se presentaron las novedades del congreso mundial sobre estas enfermedades celebrado en febrero en California. Saida Ortolano participó con los facultativos que forman parte de los principales grupos de expertos nacionales en esta dolencia. También asistieron a una charla magistral del doctor Seng Cheng, jefe del Departamento de Investigación de Enfermedades Raras de la mencionada empresa farmacéutica, quien destacó que el estudio de enfermedades genéticas raras también puede contribuir a comprender las causas de dolencias más frecuentes.
Ortolano había obetnido financiación del Instituto de Carlos III y de la Xunta para dedicarse al de ELDs y en particular la Enfermedad de Fabry, con muestras de de 109 hospitales españoles. Esto le permitió identificar hasta 77 pacientes con esta patología rara pertenecientes a 21 familias de todo el territorio nacional.
Actualmente trabaja en otras líneas de investigación que se centran en aclarar los mecanismos que contribuyen a las manifestaciones clínicas de la Enfermedad de Fabry y el desarrollo de nuevos tratameintos. En 2017 recibió financiación de una asociación francesa de para el desarrollo preclínico de una herramienta molecular para la génica de la Enfermedad de Fabry.

 

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