Las compañías Centogene y Orphazyme están colaborando en un ensayo clínico de la terapia experimental de molécula pequeña arimoclomol para la enfermedad de Gaucher.
La enfermedad de Gaucher es una condición metabólica hereditaria que afecta aproximadamente a 10,000 a 15,000 personas en Europa y los Estados Unidos. Ocurre cuando no se produce suficiente enzima glucocerebrosidasa, lo que lleva a que se formen sustancias grasas llamadas glicolípidos. Esto puede conducir a un agrandamiento del hígado y del bazo y, si los glicolípidos afectan los huesos y la médula ósea, debilitan los huesos y reducen la coagulación de la sangre, entre otros síntomas.
Las personas afectadas también pueden experimentar dolor abdominal y anemia. Sin embargo, diferentes pacientes pueden experimentar síntomas muy diferentes, lo que hace que la condición sea más difícil de tratar. Los tratamientos generalmente se enfocan en reducir los síntomas de la afección y controlar su progresión. A los pacientes se les pueden ofrecer terapias enzimáticas para reemplazar la enzima faltante, medicamentos que afectan la producción de glucolípidos y medicamentos para fortalecer los huesos. Algunas personas también pueden someterse a procedimientos quirúrgicos como trasplantes de médula ósea y extirpación del bazo.
La empresa con sede en Dinamarca Orphazyme, que tiene como objetivo desarrollar tratamientos para enfermedades causadas por proteínas mal plegadas, está desarrollando la terapia experimental arimoclomol para tratar la enfermedad de Gaucher. También se espera trabajar en otras tres enfermedades huérfanas: miositis por cuerpos de inclusión esporádica, enfermedad de Niemann-Pick tipo C y esclerosis lateral amiotrófica.
Orphazyme está trabajando en un ensayo clínico de arimoclomol para la enfermedad de Gaucher en India, que Centogene recientemente aceptó apoyar. Centogene está planificando procesar y analizar muestras tomadas de pacientes en el ensayo, que incluyen líquido cefalorraquídeo, plasma y manchas de sangre. La compañía también acordó monitorear a los pacientes que usan el biomarcador que desarrollaron para la enfermedad de Gaucher.
El fundador y CEO de Centogene, el Dr. Arndt Rolfs, dice que la experiencia de la compañía con la identificación de biomarcadores, la posición internacional y el conocimiento de enfermedades raras beneficiarán la colaboración.
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