Enfermedad de Fabry Signos y Síntomas
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, por lo que no siempre es fácil de reconocer.
Gaucher, un mal huérfano sin cura
Existen señales ante las cuales los padres deben tomar acciones para una detección temprana.
FDA aprueba Galafold® (migalastat) para el tratamiento de algunos pacientes adultos con enfermedad de...
La FDA ha aprobado Galafold para 348 variantes genéticas del gen GLA susceptibles de responder a este tratamiento.
Gaucher: un error metabólico que afecta la salud
Sobre el tema la doctora Ceila Pérez de Ferrán, médico pediatra, dice que esta enfermedad es un error innato del metabolismo.
Sólo 24 hospitales para 7 millones con enfermedades raras
Existe un Tamiz metabólico ampliado que tecnológicamente hablando tiene la posibilidad de detectar un gran número de padecimientos en una sola gota de sangre en un niño recién nacido.
Diagnóstico precoz de Gaucher evitaría secuelas irreversibles, según expertos
España, según los expertos, se encuentra entre los países referentes en el tratamiento de esta enfermedad con terapia enzemática, que en el 90 % de los casos del tipo 1 (el más común) proporciona una esperanza de vida normal.
La FDA aprueba Galafold para tratar la enfermedad de Fabry
Se trata del primer tratamiento personalizado y primer medicamento oral aprobado para esta dolencia.
