Unos 1.000 españoles padecen, sin saberlo, Enfermedad de Pompe
"Muchos especialistas, no solo el internista, son capaces de detectar los síntomas de la Enfermedad de Pompe".
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
Las técnicas de imagen son clave en la enfermedad de Gaucher para determinar...
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave.
Sólo 24 hospitales para 7 millones con enfermedades raras
Existe un Tamiz metabólico ampliado que tecnológicamente hablando tiene la posibilidad de detectar un gran número de padecimientos en una sola gota de sangre en un niño recién nacido.
Detección de enfermedades raras tarda hasta 10 años, advierte especialista
"Son muchísimas", detalló el especialista del Instituto Nacional de Pediatría, al referir que en su conjunto suman más que "los niños detectados con leucemia o Sida".
La SEHH crea el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal
“Pretendemos proporcionar consejo genético e información a pacientes afectados y familiares”.
Fabry, una enfermedad rara que afecta mayormente a mujeres
La enfermedad de Fabry suele manifestarse con dolores en ambas extremidades y la intensidad de éstos aumenta con los cambios de temperatura, fiebre, fatiga, ejercicio o estrés.
