Los pacientes de Gaucher deben ser monitoreados cuidadosamente para la salud ósea, sugiere un...
El estudio, "Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher neuronopática mientras recibían altas dosis de terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism.
¿Qué es la enfermedad Gaucher?
La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.
La historia de Borys: viviendo con leucodistrofia metacromática
Tomasz, padre de Borys, comenta, “¿Por qué le llamamos Borys el Héroe? Porque es un verdadero Héroe que lucha todos los días contra su enemigo mortal.
La primera reunión del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal reúne a expertos...
También se celebró una sesión con los pacientes para resolver sus dudas.
Nuevo tratamiento para la enfermedad de Pompe llega a ensayos clínicos
El tratamiento más común para los pacientes con enfermedad de Pompe en este momento es la terapia de reemplazo enzimático (ERT).
La FDA designa medicamento huérfano al AGT-184 para el tratamiento de MPSIIIA
MPS IIIA es un trastorno grave y progresivo que afecta el sistema nervioso central. Las personas con MPS IIA no pueden descomponer el sulfato de heparano.
Sanofi presenta los datos de seguridad de la Fase 1/2 en Pompe
Los datos no mostraron evidencia de inhibición de la actividad de la enzima durante el período de análisis.
