La espectroscopía de resonancia magnética (MRS), una prueba de imagen especializada para visualizar y medir la cantidad de grasa en ciertas regiones del cuerpo, puede ayudar a controlar la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento en personas con enfermedad de Gaucher, sugiere un estudio piloto.
El estudio, «Estado de la enfermedad de Gaucher y evaluación del tratamiento: estudio piloto con espectroscopía de resonancia magnética de fracciones de grasa de la médula ósea en pacientes pediátricos», se publicó en la revista Clinical Imaging.
La enfermedad de Gaucher es causada por una mutación en el gen GBA, que compromete la producción de beta-glucocerebrosidasa, una enzima responsable de descomponer una sustancia grasa llamada glucocerebrosida. Como resultado, el glucocerebrosido se acumula gradualmente dentro de las células inmunes llamadas macrófagos, que luego se convierten en células de Gaucher que se infiltran en el hígado, el bazo, la médula ósea y el sistema nervioso.
La medición de la cantidad de tejido graso dentro de la médula ósea a través de resonancia magnética especializada (MRI) es una forma en que los médicos pueden evaluar la gravedad de la enfermedad en personas con Gaucher.
A pesar del éxito de estas técnicas basadas en MRI, la mayoría de las instituciones no las utilizan de forma rutinaria debido al alto nivel de experiencia técnica que requieren. MRS se ha propuesto como un enfoque alternativo para evaluar el contenido de grasa en la médula ósea debido a su mayor disponibilidad y alta precisión.
Un estudio previo basado en MRS informó diferencias significativas en la fracción de grasa de la médula ósea entre pacientes con Gaucher tipo 1 e individuos sanos.
En el nuevo estudio, los investigadores en los EE. UU. Exploraron con más detalle la efectividad de la MRS para distinguir a las personas con Gaucher de las personas sanas en función de la cantidad de tejido graso dentro de la médula ósea.
El estudio se basó en datos de seis niños y adultos jóvenes con Gaucher (edad promedio 12.9) y seis individuos sanos (controles) de aproximadamente la misma edad.
Los investigadores compararon las fracciones de grasa de la médula ósea y los puntajes de la carga de la médula ósea (BMB) en el cuello femoral (la parte superior del hueso del fémur en el muslo) y la columna lumbar (vértebras de la parte inferior de la espalda) de todos los participantes del estudio. El puntaje de BMB es una medida de la infiltración de células de Gaucher en la médula ósea, con puntajes más altos que reflejan una mayor infiltración.
También se realizó un análisis separado de seis niños que actualmente reciben terapia de reemplazo enzimático (ERT) para evaluar la utilidad de la MRS para evaluar la respuesta al tratamiento en personas con Gaucher. Estos pacientes fueron seguidos durante un período promedio de 3,5 años.
Los resultados revelaron que los pacientes no tratados tenían fracciones de grasa de la médula ósea significativamente más bajas tanto en el cuello femoral (0,32 frente a 0,67 en los controles) como en la columna lumbar (0,17 frente a 0,34 en los controles). En contraste, las puntuaciones de BMB fueron significativamente más altas en pacientes (8.0) en comparación con los controles (3.5).
Para aquellos en ERT, la fracción de grasa de la médula ósea en el cuello femoral fue el único parámetro asociado con la duración del tratamiento, cuando se ajustó por edad.
Este parámetro también se correlacionó con la fracción de grasa en la columna lumbar, el volumen del hígado y los niveles de quitotriosidasa (un biomarcador de activación de macrófagos que generalmente es alto en pacientes con Gaucher).
Otros análisis confirmaron la fiabilidad de las mediciones repetidas de MRS y las puntuaciones de los evaluadores de BMB.
«Los resultados de este pequeño estudio piloto de pacientes pediátricos y adultos jóvenes ofrecen apoyo para el uso de MRS como un método alternativo … para medir las fracciones de grasa en la enfermedad de Gaucher», escribieron los investigadores.
«Estos hallazgos sugieren que las fracciones de grasa de la médula ósea derivadas de MRS podrían ser útiles para evaluar la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento en niños y adultos jóvenes con enfermedad de Gaucher, a la espera de una mayor investigación en un estudio prospectivo más amplio y multicéntrico», agregaron.
Joana Carvalho, PhD
