Galafold mejora la actividad de la enzima y la función cardiaca en pacientes con...
Galafold (migalastat) aumenta la actividad de la alfa-galactosidasa A, estabiliza los biomarcadores séricos y mejora la función cardíaca en pacientes con mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, según los resultados clínicos.
Denuncian que Sanidad en España niega administrar un tratamiento a una niña de Valladolid...
La compañía Ultragenyx ha cedido el tratamiento de forma gratuita, pero la niña tiene que viajar a Sevilla porque la Junta no administra el tratamiento.
Cornea verticillata en la enfermedad de Fabry.
Estudiar la frecuencia de la córnea vertical en pacientes con enfermedad de Fabry y su relación con la gravedad de la enfermedad y los tipos de mutación en el gen GLA.
La lesión de la columna inducida por Gaucher desencadena los síntomas neurológicos en la...
Los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden experimentar una complicación que involucra la parte inferior de la médula espinal, conocida como síndrome de cauda equina, que causa inestabilidad de la columna vertebral a largo plazo y neurodeficits si no se trata temprano y con precaución.
Los pacientes de sexo femenino y sus médicos deben ser más conscientes de los...
Si bien la mayoría de las mujeres con enfermedad de Fabry tienen manifestaciones leves pero típicas, muchas no reciben suficiente tratamiento, incluida la terapia de reemplazo enzimático (ERT), según un estudio español.
Resultados positivos de dos ensayos de fase 3 para un nuevo tratamiento potencial para...
El tratamiento estándar actual para la enfermedad de Fabry es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Las infusiones intravenosas proporcionan a los pacientes enzimas saludables para reemplazar las defectuosas.
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
