Denuncian que Sanidad en España niega administrar un tratamiento a una niña de Valladolid...
La compañía Ultragenyx ha cedido el tratamiento de forma gratuita, pero la niña tiene que viajar a Sevilla porque la Junta no administra el tratamiento.
Cuatro nuevas mutaciones de la enfermedad de Gaucher encontradas en pacientes indios
Un nuevo estudio informa sobre el espectro de mutaciones presentes en pacientes con enfermedad de Gaucher en la India, identificando cuatro mutaciones previamente desconocidas y sugiriendo cuáles podrían ser las más frecuentes en esa población.
El punto de vista de familiares y amigos
Lupita Aragón y Martha Lellenquien, la tía de Pali y Toto y una amiga, respectivamente, relatan su experiencia al estar cerca de dos pacientes...
Diferencias entre las cepas de la enfermedad de Fabry
El fenotipo clásico de la enfermedad de Fabry en los hombres está casi exclusivamente marcado por el desarrollo de anticuerpos anti-agalsidasa, a pesar de...
Día del Niño 2018 en el INP
¡30 de abril de 2018, Día del Niño y de la Niña!
La asociación Pompe México, con mucha calidez y generosidad, regaló sonrisas y risas...
La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de...
Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.
Seguimos al frente de la batalla
Día Internacional de Gaucher, 1.º de octubre de 2023.
