Cuatro nuevas mutaciones de la enfermedad de Gaucher encontradas en pacientes indios
Un nuevo estudio informa sobre el espectro de mutaciones presentes en pacientes con enfermedad de Gaucher en la India, identificando cuatro mutaciones previamente desconocidas y sugiriendo cuáles podrían ser las más frecuentes en esa población.
Los pacientes con GD1 muestran una alta prevalencia de lesiones óseas irreversibles, informes del...
Dada la lenta respuesta esquelética al tratamiento de reemplazo enzimático y la aparición de lesiones irreversibles que pueden afectar la calidad de vida, es necesaria una evaluación exhaustiva de la afectación ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher.
El punto de vista de familiares y amigos
Lupita Aragón y Martha Lellenquien, la tía de Pali y Toto y una amiga, respectivamente, relatan su experiencia al estar cerca de dos pacientes...
La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años
Pocas personas han oído hablar de la enfermedad de Pompe, y aún menos saben algo acerca de Joannes Cassianus Pompe, el patólogo holandés que en 1931 caracterizó el raro trastorno que lleva su nombre, y que solo 14 años más tarde fue asesinado por los nazis para ayudar a los aliados durante el la Segunda Guerra Mundial.
Cuando la investigación es personal: una historia de gangliosidosis GM1
Ella eligió la escuela por una razón principal: es el hogar del Dr. Doug Martin y su investigación en gangliosidosis GM1. GM1 es una condición rara similar a la enfermedad de Tay Sachs y la enfermedad de Sandhoff.
1a Reunión de Pacientes con Síndrome de Morquio (MPS tipo IV)
Entre muletas, andaderas, sillas de ruedas y demás ayudas técnicas se llevó a cabo la primera reunión nacional de pacientes Morquio, el pasado sábado...
Semana de celebraciones por el Día de las Enfermedades Raras 2014
En el marco de las celebraciones del Día de las Enfermedades Raras 2014, el Proyecto Pide un Deseo México iap organizó una semana de interesantes actividades.
