Resultados positivos de dos ensayos de fase 3 para un nuevo tratamiento potencial para...
El tratamiento estándar actual para la enfermedad de Fabry es la terapia de reemplazo enzimático (TRE). Las infusiones intravenosas proporcionan a los pacientes enzimas saludables para reemplazar las defectuosas.
Cuatro nuevas mutaciones de la enfermedad de Gaucher encontradas en pacientes indios
Un nuevo estudio informa sobre el espectro de mutaciones presentes en pacientes con enfermedad de Gaucher en la India, identificando cuatro mutaciones previamente desconocidas y sugiriendo cuáles podrían ser las más frecuentes en esa población.
Los pacientes con GD1 muestran una alta prevalencia de lesiones óseas irreversibles, informes del...
Dada la lenta respuesta esquelética al tratamiento de reemplazo enzimático y la aparición de lesiones irreversibles que pueden afectar la calidad de vida, es necesaria una evaluación exhaustiva de la afectación ósea en pacientes con enfermedad de Gaucher.
El punto de vista de familiares y amigos
Lupita Aragón y Martha Lellenquien, la tía de Pali y Toto y una amiga, respectivamente, relatan su experiencia al estar cerca de dos pacientes...
La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años
Pocas personas han oído hablar de la enfermedad de Pompe, y aún menos saben algo acerca de Joannes Cassianus Pompe, el patólogo holandés que en 1931 caracterizó el raro trastorno que lleva su nombre, y que solo 14 años más tarde fue asesinado por los nazis para ayudar a los aliados durante el la Segunda Guerra Mundial.
Bienvenidos los pacientes con HPN y SHUa
Pacientes con HPN y SHUa, siéntanse en casa en Proyecto Pide un México IAP y FEMEXER.
Los desafíos del tratamiento de enfermedades raras
En un artículo publicado por SciTech Europa, la profesora Susanne Gerit Kircher de la Universidad Médica de Viena analiza algunas de las dificultades experimentadas...
