La terapia génica da esperanza al tratamiento del ‘alzheimer infantil’
Las expectativas puestas en los ensayos son altísimas, teniendo en cuenta los buenos resultados que han dado los estudios en fases previas.
Por primera vez, un paciente recibe edición genética directamente dentro de su cuerpo
El síndrome de Hunter se presenta principalmente en chicos y afecta muchas partes diferentes del cuerpo.
El presidente y CEO de Abeona explica la emoción que rodea ABO-102
Los niños que nacen con el síndrome de Sanfilippo tienen un problema al fabricar la enzima que es responsable de masticar el azúcar del sulfato de heparina; ese es el biomarcador clave de la patología de la enfermedad.
Un paciente recibe por primera vez una terapia destinada a modificar directamente su genoma
Esta enfermedad, que afecta a diversos tejidos, está causada por la presencia de mutaciones en el gen IDS, que codifica para la enzima iduronato sulfatasa, implicada en la degradación de los glicosaminoglicanos.
Se inicia ensayo en España para terapia génica para tratar a Sanfilippo
El paciente recientemente inscrito forma parte de la Cohorte 3 en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, España.
Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C
Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
Biomarcador ayuda a controlar progresión de la mucopolisacaridosis
El análisis, buscando niveles anormalmente altos de espermina, puede facilitar un mejor diagnóstico, seguimiento e identificación de fármacos más eficaces.
