«Vienen terapias del Fabry de resultado semejante pero menor coste»
"El déficit enzimático y las mutaciones más los síntomas clásicos certifican el diagnóstico".
El difícil diagnóstico de la enfermedad de Gaucher retrasa el tratamiento hasta 10 años
La cuarta edición del curso de Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad de Gaucher celebrado en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid ha profundizado en el conocimiento de esta patología.
Pacientes con enfermedades raras reciben atención integral en el ISSSTE
Las enfermedades raras son aquellas que son poco frecuentes y afectan a un pequeño número de personas, comparado con la población en general.
Hematólogos en la búsqueda y tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1
Debido a que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher experimentan esplenomegalia y / o trombocitopenia inexplicada (presente en la infancia), los hematólogos y los pediatras reciben la mayoría de las derivaciones iniciales.
México carece de tratamientos para algunas enfermedades raras
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a cinco de cada 10.000 personas.
Carolina del Norte agrega tres condiciones más a su programa de evaluación del recién...
De esta forma, se espera que la decisión de agregar X-ALD, enfermedad de Pompe y MPS I al Panel de detección de recién nacidos de Carolina del Norte mejore el diagnóstico y la atención de los pacientes con estas afecciones.
El primer paciente ha sido tratado en un estudio de terapia génica para MPS...
El Estudio Empowers es un ensayo clínico de Fase 1/2 que estudiará los efectos del SB-318 en pacientes diagnosticados con MPS I.
