¿Qué es la enfermedad Gaucher?
La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.
‘Mi Diego se apaga’, narra madre del niño diagnosticado con Alzheimer infantil
Los niños con esta enfermedad tienden a dejar de comer, dejan de deglutir, dejan de caminar.
«Vienen terapias del Fabry de resultado semejante pero menor coste»
"El déficit enzimático y las mutaciones más los síntomas clásicos certifican el diagnóstico".
Enfermedades de depósito liposomal en profundidad
Analizamos los síntomas y tratamientos de este tipo de enfermedades raras.
Enfermedad de Fabry Signos y Síntomas
La enfermedad de Fabry es una enfermedad rara, por lo que no siempre es fácil de reconocer.
Investigadores de Vancouver descubren que las células sanguíneas podrían ayudar a evaluar la eficacia...
Un artículo reciente en CheckOrphan describe un estudio realizado por investigadores en el Centro de Investigación y Tratamiento de Trastornos Lisosomicos y Raras en Vancouver, B.C. El estudio examina los efectos del ambroxol en pacientes con Gaucher tipo 3.
Células de diseño: ¿el futuro de la medicina?
Si bien es demasiado pronto para determinar por completo el éxito de estos tratamientos, las posibilidades y el potencial parecen ser infinitos.