Estudios sobre el asma revelan un nuevo enfoque de tratamiento para una enfermedad enzimática...
Los resultados del estudio se centraron en la enfermedad de Gaucher, que es causada por un fallo genético en las estructuras celulares llamadas lisosomas, que procesan las grasas y eliminan los desechos celulares.
La historia de Borys: viviendo con leucodistrofia metacromática
Tomasz, padre de Borys, comenta, “¿Por qué le llamamos Borys el Héroe? Porque es un verdadero Héroe que lucha todos los días contra su enemigo mortal.
Chiapas entre los primeros estados con enfermedades raras
Según la doctora Sesman Bernal el mayor número de casos con mucopolisacaridosis son en su mayoría de la zona de los altos en donde existe un gran porcentaje de endogamia.
Biotech avanza terapias génicas para enfermedades de almacenamiento lisosomal
Además del trabajo continuo para AVR-RD-01, la compañía ha dicho que tiene planes para iniciar el desarrollo clínico de otros dos candidatos a terapia genética para la enfermedad de Gaucher y la cistinosis para mediados de 2019.
La SEHH crea el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal
“Pretendemos proporcionar consejo genético e información a pacientes afectados y familiares”.
Carolina del Norte agrega tres condiciones más a su programa de evaluación del recién...
De esta forma, se espera que la decisión de agregar X-ALD, enfermedad de Pompe y MPS I al Panel de detección de recién nacidos de Carolina del Norte mejore el diagnóstico y la atención de los pacientes con estas afecciones.
La terapia génica Avrobio elimina el sustrato tóxico en un paciente Fabry
Estados Unidos:
El primer paciente con la enfermedad de Fabry tratado con la plataforma de terapia génica Platón de Avrobio en un ensayo de fase...
