Signos y factores tempranos en enfermedad de Gaucher
El proyecto Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C), un proyecto global dirigido a crear un consenso de expertos sobre el diagnóstico y el manejo del trastorno, ha identificado varios signos y factores clínicos indicativos de enfermedad de Gaucher tipo 1 y tipo 3 en sus etapas iniciales.
A largo plazo las manifestaciones óseas son muy comunes en Gaucher
La investigación, "Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher: un estudio monocéntrico de 128 pacientes", se presentará en la reunión del Colegio Americano de Reumatología (ACR) / Asociación de Profesionales de Reumatología (ARP) de 2019, programada para los días 8 y 13 de noviembre en Atlanta .
Diagnóstico genético preimplantacional para la enfermedad de Fabry
Si usted o su pareja tienen antecedentes familiares de enfermedad de Fabry, es posible que desee reducir el riesgo de transmitir la enfermedad a...
IND aceptado para tratamiento experimental del síndrome de Sanfilippo
Este medicamento está en desarrollo como tratamiento para el trastorno genético raro del síndrome de Sanfilippo. Esta acción significa que Seelos ahora podrá proceder legalmente con ensayos clínicos centrados en la trehalosa.
Niños de CHOC reciben $ 8 millones para desarrollar terapias de próxima generación para...
Este regalo increíblemente generoso de la Foundation of Caring ayudará a acelerar nuestro trabajo para desbloquear los desafíos de Pompe y otros trastornos de almacenamiento lisosómico, avanzando nuestra visión para desarrollar curas permanentes para pacientes con estas afecciones
Terapia génica en investigación destinada a restaurar la función del gen GBA en Gaucher
Estados Unidos:
Una terapia génica en investigación destinada a restaurar la función del gen GBA, que es defectuosa en personas con enfermedad de Gaucher, mostró...
Terapia génica experimental de Avrobio se muestra prometedora en los primeros ensayos
Según un comunicado de prensa de la compañía de biotecnología Avrobio, Inc., con sede en Massachusetts, las pruebas clínicas de la terapia génica experimental de la enfermedad de Fabry, AVR-RD-01, han arrojado resultados preliminares impresionantes.
