¿Cómo saber si tu hijo padece Morquio?
Los síntomas generalmente aparecen en la primera década de vida.
Datos demuestran el beneficio clínico de la taliglucerasa alfa en Gaucher
La taliglucerasa alfa, conocida comercialmente como Eleyso, es desarrollada por Protalix y Pfizer.
Diagnóstico oportuno de enfermedades raras puede salvar vidas
Actualmente existen más de 7 mil padecimientos que se consideran una enfermedad rara, entre los cuales destacan las enfermedades Lisosomales, la enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter y el Síndrome de Gaucher.
Enfermedades lisosomales, no son tan raras
Las enfermedades lisosomales requieren de diagnóstico adecuado y oportuno para su tratamiento.
Conocer más de enfermedades raras acorta tiempo en el diagnóstico y evitar errores...
Cada vez más pacientes reciben terapia en casa, ya que permite a los pacientes no tener que desplazarse al hospital y recibirlo en su propio domicilio.
La Sociedad Española de Neurología y Shire se unen para colaborar en la investigación...
Esta enfermedad rara afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general.
Los datos demuestran la incapacidad de los ERT disponibles para revertir o estabilizar a...
El estudio, "Historial clínico a largo plazo de una cohorte italiana de enfermedad de Pompe de inicio infantil tratada con terapia de reemplazo enzimático", fue dirigido por Rossella Parini, MD de la Unidad de Enfermedades Raras Pediátricas del Departamento de Pediatría de la Universidad de Milán de Bicocca .
