Células de diseño: ¿el futuro de la medicina?
Si bien es demasiado pronto para determinar por completo el éxito de estos tratamientos, las posibilidades y el potencial parecen ser infinitos.
Carolina del Norte agrega tres condiciones más a su programa de evaluación del recién...
De esta forma, se espera que la decisión de agregar X-ALD, enfermedad de Pompe y MPS I al Panel de detección de recién nacidos de Carolina del Norte mejore el diagnóstico y la atención de los pacientes con estas afecciones.
Dos compañías están colaborando en un ensayo clínico para la enfermedad de Gaucher
El fundador y CEO de Centogene, el Dr. Arndt Rolfs, dice que la experiencia de la compañía con la identificación de biomarcadores, la posición internacional y el conocimiento de enfermedades raras beneficiarán la colaboración.
Hematólogos en la búsqueda y tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1
Debido a que la mayoría de los pacientes con enfermedad de Gaucher experimentan esplenomegalia y / o trombocitopenia inexplicada (presente en la infancia), los hematólogos y los pediatras reciben la mayoría de las derivaciones iniciales.
Los ERT reducen el riesgo de dependencia de la silla de ruedas en pacientes...
Aunque la ERT muestra efectos clínicos positivos en pacientes adultos con enfermedad de Pompe, también concluimos que todavía hay margen de mejora ".
Desarrollan algoritmo que utiliza rasgos faciales para diagnosticar el síndrome de Sanfilippo tipo B
Se espera que la tecnología de reconocimiento de características ayude a los médicos a diagnosticar la afección más temprano.
Cómo prevenir la afectación cerebral de las mucopolisacaridosis (MPS)
Las MPS son un grupo de enfermedades raras que se caracterizan por acumulación de glucosaminglucanos a nivel intracelular, produciendo alteraciones de múltiples órganos y sistemas.
