Estados Unidos:

A finales de octubre de 2020, Homology Medicines («Homology») anunció el desarrollo de un nuevo programa de para tratar a pacientes con MPS II o . La misión de Homology es satisfacer las necesidades no satisfechas de los pacientes con enfermedades genéticas raras. En este caso, su candidato terapéutico, HMI-203, se administra a través de vectores de virus adenoasociados derivados de células madre hematopoyéticas humanas (AAVHSC). Debido a su capacidad para llegar a la raíz de la afección, el HMI-203 podría ser una opción terapéutica potencialmente más dirigida y eficaz.


HMI-203

Desarrollado por Homology, HMI-203 es una terapia génica in vivo. Según la Sociedad Estadounidense de Terapia Génica y Celular (ASGCT):

La terapia génica in vivo significa que la terapia se administra directamente al paciente. Las células diana permanecen en el cuerpo del paciente.

Esto contrasta con la terapia ex vivo, que es cuando las células se extraen del cuerpo y las células se tratan in vitro antes de volver a colocarlas en el paciente. En este caso, el HMI-203 se administra directamente al paciente. Los pacientes con síndrome de Hunter a menudo tienen mutaciones en el gen IDS. Por lo tanto, el HMI-203 funciona proporcionando al paciente genes funcionales. HMI-203 se administra por vía intravenosa.

Los estudios preclínicos centrados en esta terapia génica fueron finalmente positivos. Destacaron que una sola dosis de HMI-203 redujo los glicosaminoglicanos en varios órganos de todo el cuerpo. Dado que el síndrome de Hunter se caracteriza por la acumulación de glicosaminoglicanos hasta un nivel tóxico, la reducción de los glicosaminoglicanos puede reducir los síntomas y mejorar los resultados del paciente.


Síndrome de Hunter

Este trastorno debilitante, conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) o síndrome de Hunter, se hereda a través de mutaciones del cromosoma X. Debido a esto, la mayoría de los pacientes con síndrome de Hunter son hombres; Es muy raro que una niña herede esta afección. Las mutaciones ocurren en el gen IDS, evitando la descomposición de los glicosaminoglicanos, un tipo de molécula de azúcar. A medida que esto se acumula, resulta en retrasos intelectuales y del desarrollo. El inicio de los síntomas suele ocurrir alrededor de los 2 a 4 años.

Los síntomas y características incluyen:

Nariz ancha con conductos nasales estrechos.
Dificultad para respirar / dificultad respiratoria
Labios llenos y lengua agrandada
Macrocefalia o cabeza demasiado grande
Voz ronca
Hidrocefalia o acumulación de líquido dentro del cerebro
Dolor de cabeza
Problemas de visión
Pérdida de coordinación
Bazo e hígado agrandados
Hernia inguinal, o cuando el tejido blando sobresale a través de los músculos abdominales débiles


Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2020/11/02/gene-therapy-hmi203-could-treat-hunter-syndrome/