Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
Toto, paciente Gaucher ante el COVID-19
David “Toto” Peña Aragón, vocero internacional de FEMEXER e hijo de David Peña Castillo, ofrece su experiencia como paciente Gaucher ante la pandemia del...
Le dijeron que moriría a los 10 años y se acaba de graduar de...
Ryan tenía un trastorno genético raro llamado mucopolisacaridosis I, o MPS I, con una amplia gama de síntomas que afectan a múltiples sistemas en el cuerpo.
Mucopolisacaridosis, grupo de enfermedades metabólicas hereditarias
Las MPS son enfermedades crónicas y progresivas, cuya sintomatología varía de acuerdo con la gravedad y evolución de la patología.
Alertan sobre falta de expertos y tratamientos para enfermedades raras
El 5 % de este tipo de enfermedades puede curarse y el resto puede sobrellevarse con tratamientos farmacológicos.
Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer infantil»
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.
Distinguen a Ismael Bustos por diseñar nanomaterial contra enfermedades raras
Ese tipo de enfermedades aparece cuando el cuerpo no puede producir ciertas enzimas, las que se pueden comparar con “tijeras químicas”, y al no estar presentes se provoca la acumulación de moléculas dañinas en hígado, riñones e incluso en el cerebro.
