La verdadera estrella del IGD 2019 en México
La celebración del Día Internacional de Gaucher 2019 (IGD, por sus siglas en inglés) 2019 no hubiera podido estar completa sin la entrega del...
Adolescente australiano judío con enfermedad de Gaucher lanza un grupo de apoyo para pacientes
Según una historia de Australian Jewish News, un adolescente judío llamado Gidon Goodman nació con la enfermedad de Gaucher. Recientemente, comenzó el primer grupo de apoyo para pacientes con enfermedad de Gaucher en el país.
Un padre comparte la experiencia de criar a un niño con síndrome de Sanfilippo
Terrence Merrill comparte un lado más vulnerable de las realidades emocionales de criar a un niño con síndrome de Sanfilippo.
Pacientes con enfermedades poco frecuentes claman por más investigación científica
Vivir con una enfermedad de baja prevalencia es una experiencia de aprendizaje continuo.
El hombre de Dartmouth tiene experiencia de primera mano con la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry es muy rara. Hay alrededor de 500 personas en Canadá con la enfermedad. Nueva Escocia tiene la tasa más alta de enfermedad de Fabry en el país.
Informan sobre estadísticas y tratamiento del Síndrome de Morquio
Debido a la rareza de este síndrome, que puede ser tratable, su diagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento.
Síndrome de Sanfilippo, el «Alzheimer infantil»
Las primeras señales, que aparecen entre los dos y seis años de edad, abarcan retraso madurativo y en el lenguaje; hiperactividad; trastornos de sueño; irritabilidad; agresividad, y problemas de conducta.
