Mucopolisacaridosis, grupo de enfermedades metabólicas hereditarias
Las MPS son enfermedades crónicas y progresivas, cuya sintomatología varía de acuerdo con la gravedad y evolución de la patología.
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
Los pacientes de sexo femenino y sus médicos deben ser más conscientes de los...
Si bien la mayoría de las mujeres con enfermedad de Fabry tienen manifestaciones leves pero típicas, muchas no reciben suficiente tratamiento, incluida la terapia de reemplazo enzimático (ERT), según un estudio español.
Día Mundial de las Mucopolisacaridosis en el INP
Luchar porque ningún paciente muera sólo porque alguien no hizo su trabajo.
Le dijeron que moriría a los 10 años y se acaba de graduar de...
Ryan tenía un trastorno genético raro llamado mucopolisacaridosis I, o MPS I, con una amplia gama de síntomas que afectan a múltiples sistemas en el cuerpo.
Así es vivir con una enfermedad huérfana
Roger Franco evoca con claridad el día en que fue desahuciado. Era un niño de cuatro años sentado sobre el regazo de su madre.
Cynthia comparte su historia en el Día Internacional de Gaucher
A Cyndi se le diagnosticó la enfermedad de Gaucher tipo 1 en 1976 a los 13 años antes de que el tratamiento estuviera disponible.
