Medical First – Niño nacido con enfermedad de Gaucher y síndrome de Kostmann
De acuerdo con un artículo en Gaucher Disease News , el primer caso conocido de una persona con enfermedad de Gaucher y con neutropenia...
«Existe una cura para nuestros hijos pero queremos que empiecen los ensayos clínicos ya»
El síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de MPS.
Un padre comparte la experiencia de criar a un niño con síndrome de Sanfilippo
Ser vulnerable es la única forma en que puedo ponerme en condiciones de ver verdaderamente a mi hija, pero me rompe el corazón.
Solo 5 pacientes están diagnosticados de Pompe en Ecuador
El Pompe es una enfermedad de depósito lisosomal que se caracteriza por una acumulación progresiva del glucógeno, generalmente en el corazón, diafragma e hígado.
Detección de enfermedades raras tarda hasta 10 años, advierte especialista
"Son muchísimas", detalló el especialista del Instituto Nacional de Pediatría, al referir que en su conjunto suman más que "los niños detectados con leucemia o Sida".
Informan sobre estadísticas y tratamiento del Síndrome de Morquio
Debido a la rareza de este síndrome, que puede ser tratable, su diagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento.
Adolescente australiano judío con enfermedad de Gaucher lanza un grupo de apoyo para pacientes
Según una historia de Australian Jewish News, un adolescente judío llamado Gidon Goodman nació con la enfermedad de Gaucher. Recientemente, comenzó el primer grupo de apoyo para pacientes con enfermedad de Gaucher en el país.
