Gaucher: concientización, diagnóstico precoz y acceso temprano al tratamiento
Manuel Andrade, pediatra intensivista, asesor médico de enfermedades raras de Sanofi Genzyme, ha explicado a REDACCIÓN MÉDICA que la enfermedad de Gaucher es uno de los miles de padecimientos raros que existen en el mundo.
Cómo reconocer la enfermedad de Gaucher
‘Este trastorno fue descrito por primera vez en 1882, por el dermatólogo francés Phillipe Charles Gaucher'.
Nutrición y ejercicio en la enfermedad de Pompe
Resumen del artículo científico sobre la enfermedad de Pompe
Artículo escrito por Mark A. Tarnopolsky y Mats I. Nilsson para la revista «Annals of Translational...
Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras
Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.
¡Gracias, IGA! Folleto de información básica sobre la enfermedad de Gaucher
La Alianza Gaucher Internacional (IGA, por sus siglas en inglés) ha puesto a disposición de toda la comunidad su folleto informativo sobre la enfermedad de Gaucher en español.
Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C
Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
Resultados de ensayos clínicos parecen prometedores para tratamiento de Niemann-Pick tipo C
El estudio duró un año e involucró a un total de 50 pacientes.
