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viernes 29 marzo 2024
Recien nacido piel colodion

Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras

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Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.
Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de Niemann-Pick tipo B

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El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.

¿Qué es la enfermedad Gaucher?

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La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.
Enfermedad de Pompe. Signos característicos

Nutrición y ejercicio en la enfermedad de Pompe

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Resumen del artículo científico sobre la enfermedad de Pompe Artículo escrito por Mark A. Tarnopolsky y Mats I. Nilsson para la revista «Annals of Translational...
Niemann-Pick C

La inhibición de la quinasa ABL al factor TFEB y promueve la limpieza celular...

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Los lisosomas son organelos celulares que juegan un rol fundamental en la homeostasis celular al estar involucrados en procesos tales como: la reparación de...
Dra.Munive, neuróloga pediatra que ha tratado pacientes con Niemann Pick C

Niemann Pick C, declaraciones de una neuróloga pediatra

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Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo. Sin embargo, los...
Video: ¿Qué son las enfermedades lisosomales?, por PPuDM

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

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Hemos realizado un pequeño video sobre qué son las enfermedades de depósito lisosomal, también llamadas enfermedades lisosomales. ¡Échale un ojo! https://youtu.be/dZCRC3RyA4c