Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras
Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.
Un estudio observacional realiza un seguimiento a largo plazo de pacientes con enfermedad de...
El estudio sirvió para recopilar datos importantes de observación sobre el curso de esta enfermedad, que generalmente se observó que progresaba lentamente y tiene un mejor pronóstico que algunas otras formas de enfermedad de Niemann-Pick.
¿Qué es la enfermedad Gaucher?
La Organización Mundial de la Salud hace un llamado internacional a conocer más sobre las enfermedades raras, para detectarlas a tiempo y acelerar su tratamiento.
Nutrición y ejercicio en la enfermedad de Pompe
Resumen del artículo científico sobre la enfermedad de Pompe
Artículo escrito por Mark A. Tarnopolsky y Mats I. Nilsson para la revista «Annals of Translational...
La inhibición de la quinasa ABL al factor TFEB y promueve la limpieza celular...
Los lisosomas son organelos celulares que juegan un rol fundamental en la homeostasis celular al estar involucrados en procesos tales como: la reparación de...
Niemann Pick C, declaraciones de una neuróloga pediatra
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo. Sin embargo, los...
¿Qué son las enfermedades lisosomales?
Hemos realizado un pequeño video sobre qué son las enfermedades de depósito lisosomal, también llamadas enfermedades lisosomales. ¡Échale un ojo!
https://youtu.be/dZCRC3RyA4c