Niemann Pick C: testimonio de Roberto
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo.Sin embargo, los pacientes...
La inhibición de la quinasa ABL al factor TFEB y promueve la limpieza celular...
Los lisosomas son organelos celulares que juegan un rol fundamental en la homeostasis celular al estar involucrados en procesos tales como: la reparación de...
Gaucher: concientización, diagnóstico precoz y acceso temprano al tratamiento
Manuel Andrade, pediatra intensivista, asesor médico de enfermedades raras de Sanofi Genzyme, ha explicado a REDACCIÓN MÉDICA que la enfermedad de Gaucher es uno de los miles de padecimientos raros que existen en el mundo.
El difícil diagnóstico de la enfermedad de Gaucher retrasa el tratamiento hasta 10 años
La cuarta edición del curso de Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad de Gaucher celebrado en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid ha profundizado en el conocimiento de esta patología.
Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C
Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras
Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.
La AAH selecciona dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal
Este grupo cooperativo de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha debutado en el 59º Congreso ASH con apenas un año de vida.
