Cuidar su corazón cuando tiene la enfermedad de Pompe
Todos los pacientes con enfermedad de Pompe tienen síntomas relacionados con el corazón, pero el riesgo de insuficiencia cardíaca es mayor en el tipo clásico de inicio infantil.
Gaucher, una de las enfermedades huérfanas de Colombia
Algunos pacientes no experimentan ningún síntoma sino hasta que llegan a la vejez, mientras que otros pueden desarrollar condiciones potencialmente fatales durante la infancia.
Se necesitan terapias alternativas para pacientes que responden mal a la terapia de reemplazo...
Un estudio de caso de dos primos con enfermedad de Fabry que comenzaron a producir altos niveles de anticuerpos neutralizantes después de la terapia...
Informan sobre estadísticas y tratamiento del Síndrome de Morquio
Debido a la rareza de este síndrome, que puede ser tratable, su diagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento.
El algoritmo Blood Test Plus podría ayudar a detectar más fácilmente la enfermedad de...
Italia:
Un bazo agrandado o recuentos bajos de plaquetas, o ambos, en una persona con quejas difíciles de diagnosticar pueden ser un signo de la...
¿Podría este hisopo bucal salvar vidas? Diagnóstico de prueba de Genepath Enfermedad de Krabbe...
Los síntomas infantiles de la enfermedad de Krabbe incluyen espasmos musculares, irritabilidad extrema, fiebre sin infección y pérdida del control de la cabeza.
La inactivación de microARN no logra reducir la inflamación ni aumenta la supervivencia en...
A pesar de su papel bien conocido en la inflamación, la molécula de microARN conocida como miR-155 no parece ser un objetivo prometedor para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, ya que su inactivación no pudo contrarrestar la vida útil más corta y el estado inflamatorio robusto observado en los modelos de pez cebra. La condición, informa un estudio.
