La enfermedad de Fabry es más común de lo que se pensaba anteriormente, dicen...
Dos de los principales expertos mundiales en la enfermedad de Fabry, los genetistas Dominique Germain de Francia y Gheona Altarescu de Israel, afirman que la cantidad de personas nacidas con el trastorno puede ser significativamente más de lo que se cree.
Cronología diagnóstica para trastornos del almacenamiento lisosomal como la enfermedad de Fabry significativamente reducida...
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD) afectan aproximadamente a una de cada 7,000 personas. Hay alrededor de 50 tipos diferentes de LSDs. Estos incluyen la enfermedad de Fabry, la enfermedad de Batten, la enfermedad de Gaucher, la cistinosis y la enfermedad de Schindler, por nombrar algunos.
La atrofia muscular inducida por daño nervioso coexiste con la enfermedad de Pompe
Los pacientes con enfermedad de Pompe también pueden presentar neuronopatía motora (déficit motor y nervioso debido a la degeneración neuronal) además de las características...
Algoritmo «simple» para ayudar a diagnosticar enfermedades raras como Gaucher tipo 3
Un nuevo algoritmo que examina los signos neurológicos y oculomotores puede hacer que sea mucho más fácil diagnosticar ciertas afecciones neurológicas raras "a menudo pasadas por alto", incluida la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3), dijo el equipo de investigación que lo desarrolló.
La FDA aprueba el programa de terapia génica Avrobio para la enfermedad de Fabry
AVR-RD-01 es una terapia génica que utiliza células progenitoras de la sangre, también conocidas como células madre hematopoyéticas, para producir una enzima funcional alfa-galactosidasa A (AGA), que es deficiente en la enfermedad de Fabry.
Sanfilippo debe considerarse en el diagnóstico del síndrome de Landau Kleffner
Según un estudio de caso reciente, se debe considerar la detección de trastornos metabólicos, como el síndrome de Sanfilippo, en pacientes diagnosticados inicialmente con el síndrome de Landau Kleffner.
La FDA acelera la terapia génica 4D-310 para Fabry
4D-310, una nueva terapia génica para la enfermedad de Fabry que está siendo desarrollada por 4D Molecular Therapeutics (4DMT), recibió la designación de vía...
