Cuando convives con una enfermedad rara corriendo por tus células
La enfermedad de Gaucher se debe a un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación del glucocerebrósido.
Migalastat NDA enviado a la FDA para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Aproximadamente 1 de cada 40,000 a 60,000 hombres se ven afectados por la enfermedad de Fabry, según el NIH.
Sanofi-Genzyme y SEMI impulsan un proyecto de investigación sobre la Enfermedad de Pompe
En la actualidad, esta patología no tiene cura pero existen tratamientos para el manejo de los síntomas y la progresión de la patología.
Cerdelga es considerado seguro y eficiente en pacientes adultos con Gaucher
La mayoría de los eventos adversos (EA) en los 2 estudios fueron de gravedad leve o moderada.
¿Son necesarios los tiempos de infusión de 60 minutos para las TRE de Gaucher?
Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher, siendo el tipo 1 el subtipo más común y que afecta en gran medida a la periferia.
Los tratamientos MPS reciben opiniones positivas de la EMA
Al nacer, los bebés con MPS parecen normales pero pueden tener hernias inguinales y umbilicales.
La FDA aprueba un tratamiento para la mucopolisacaridosis de tipo VII
La MPS VII es una enfermedad extremadamente rara que afecta a menos de 150 pacientes alrededor del mundo.
