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lunes 13 julio 2020
Metamorfosis: si ellos pudieron, que tienen una enfermedad rara, ¿por qué otros no?

Metamorfosis: si ellos pudieron, ¿por qué otros no?

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Nosotros no tenemos la respuesta completa, pero tú SÍ. El poder está en ti. La solución está en ti.
La remodelación tisular y la acumulación de moléculas tóxicas son responsables de la participación de las vías respiratorias superiores en MPS

La remodelación tisular y la acumulación de moléculas tóxicas son responsables de la participación...

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El estudio, "La acumulación de sustrato y la remodelación de la matriz extracelular promueven la enfermedad persistente de la vía aérea superior en pacientes con mucopolisacaridosis en terapia de reemplazo enzimático", se publicó en la revista PLOS ONE.
Sanfilippo, crecimiento

Investigadores alemanes; los nuevos gráficos de crecimiento desde el nacimiento hasta la edad adulta...

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Los gráficos, que muestran los patrones de crecimiento de las personas con síndrome de Sanfilippo desde el nacimiento hasta la edad adulta temprana, también proporcionarán una base para que los investigadores ayuden a evaluar el impacto de las estrategias terapéuticas a medida que se desarrollan.
Enfermedad de Gaucher y salud mental: frente a los desafíos

Enfermedad de Gaucher y salud mental: frente a los desafíos

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Muchos pacientes con enfermedades raras se enfrentan a problemas de salud mental y los pacientes de enfermedades raras tienen un mayor riesgo de tenerlos. Una de esas enfermedades que puede causar problemas de salud mental es la enfermedad de Gaucher.

Taller para pacientes Gaucher en CDMX

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En esta charla-taller para pacientes Gaucher y familiares, dinámica y divertidamente, todos aprendieron mucho.
La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de síntomas, según un estudio

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Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.
Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique erróneamente para la AR en la práctica clínica

Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique...

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Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.