Acerca de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno poco común que se caracteriza por la destrucción de las células nerviosas que se encuentran en el cerebro y la médula espinal. Los síntomas incluyen una respuesta de sobresalto anormal, una mancha roja distintiva en la retina, pérdida de la capacidad de movimiento, parálisis, convulsiones, sordera y ceguera. La muerte suele ocurrir antes de los cuatro años. Existe una gran necesidad de terapias que modifiquen la enfermedad para esta enfermedad. Los posibles tratamientos futuros incluyen terapia génica, reemplazo de enzimas y terapia de reducción de sustrato.
Acerca de la enfermedad de Sandhoff
La enfermedad de Sandhoff es un trastorno poco común que afecta el almacenamiento de lípidos. Se caracteriza por la destrucción progresiva del sistema nervioso central, que en última instancia es letal. La enfermedad es clínicamente imposible de distinguir de la enfermedad de Tay-Sachs y los síntomas son efectivamente idénticos; se distinguen entre sí por qué gen está mutado. Estos síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida. Hay formas de aparición tardía que son menos graves y no letales. Existe una necesidad urgente de tratamientos más eficaces para la enfermedad de Sandhoff.
Acerca de la designación de enfermedad pediátrica rara
La designación de enfermedad pediátrica rara se otorga a las terapias que se están desarrollando para tratar enfermedades raras que afectan principalmente a personas de 18 años o menos. Una enfermedad rara se define como cualquier enfermedad que afecta a menos de 200.000 personas en los EE.UU. Un medicamento debe mostrar ventajas potenciales en eficacia o seguridad sobre los tratamientos actuales o potencialmente satisfacer una necesidad médica seria no cubierta para calificar. Los destinatarios de esta designación pueden ser elegibles para un vale de revisión de prioridad si se aprueba el medicamento. Este cupón se puede utilizar en una solicitud futura o se puede vender a otra empresa.
Acerca de AXO-AAV-GM2
AXO-AAV-GM2 está en desarrollo como una terapia génica de dosis única diseñada para introducir una copia funcional del gen HEXA (que se ve afectado en la enfermedad de Tay-Sachs) y el gen HEXB (que se ve afectado en la enfermedad de Sandhoff) utilizando vectores AAVrh8 coadministrados.
