Día Mundial de las Mucopolisacaridosis en el INP
Luchar porque ningún paciente muera sólo porque alguien no hizo su trabajo.
Un padre comparte la experiencia de criar a un niño con síndrome de Sanfilippo
Terrence Merrill comparte un lado más vulnerable de las realidades emocionales de criar a un niño con síndrome de Sanfilippo.
Informan sobre estadísticas y tratamiento del Síndrome de Morquio
Debido a la rareza de este síndrome, que puede ser tratable, su diagnóstico puede tomar cinco años o más, debido principalmente a que los médicos de primer contacto tienen poco conocimiento sobre el padecimiento.
Esta gran hermana está luchando para ayudar al guerrero de Pompe de 5 años
Tristan nació en Portland, Or. Fue ingresado rápidamente en la UCI neonatal debido a miocardiopatía (corazón agrandado y débil) y niveles bajos de oxígeno.
¿Podría este hisopo bucal salvar vidas? Diagnóstico de prueba de Genepath Enfermedad de Krabbe...
Los síntomas infantiles de la enfermedad de Krabbe incluyen espasmos musculares, irritabilidad extrema, fiebre sin infección y pérdida del control de la cabeza.
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C requiere diagnóstico especializado
La enfermedad de Niemann Pick, tipo C, es heredada por mutaciones genéticas específicas de padres a hijos.
El hombre de Dartmouth tiene experiencia de primera mano con la enfermedad de Fabry.
La enfermedad de Fabry es muy rara. Hay alrededor de 500 personas en Canadá con la enfermedad. Nueva Escocia tiene la tasa más alta de enfermedad de Fabry en el país.
