Ecuatoriana estudia la enfermedad de Niemann Pick tipo 1C
Según Ordóñez, los niños con esta enfermedad rara “nacen normales”, pero en su temprano desarrollo empiezan a mostrar problemas y a muchos les diagnostican con parálisis cerebral.
Estudio espera mejorar el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick y otras enfermedades raras
Una de las enfermedades cuyos diagnósticos han mejorado mucho es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C). Al darse cuenta de esto, los investigadores se dispusieron a traducir este éxito para otras enfermedades raras.
¿Qué son las enfermedades lisosomales?
Hemos realizado un pequeño video sobre qué son las enfermedades de depósito lisosomal, también llamadas enfermedades lisosomales. ¡Échale un ojo!
https://youtu.be/dZCRC3RyA4c
Niemann Pick C: testimonio de dos hermanitos
Niemann Pick C (NP-C) es una terrible enfermedad rara de depósito lisosomal que afecta --afortunadamente-- a pocas personas en el mundo.Sin embargo, los pacientes...
La sonrisa que lucha por sobrevivir
La de Francisco Javier Galera es una de aquellas historias en las que la injusticia tiene el papel protagonista. Con tan sólo 11 años...
Resultados de ensayos clínicos parecen prometedores para tratamiento de Niemann-Pick tipo C
El estudio duró un año e involucró a un total de 50 pacientes.
En abril, ¡celebramos a los Fabryllantes!
Junto con la Red Internacional de Fabry (FIN, por sus siglas en inglés), en abril queremos visibilizar a los heroicos y brillantes pacientes que...
