Galafold tiene un efecto positivo en pacientes con Fabry con mutaciones susceptibles, según un...
Galafold (migalastat) de Amicus Therapeutics brinda beneficios clínicos a los pacientes portadores de mutaciones susceptibles de la enfermedad de Fabry, independientemente de la gravedad de la enfermedad, según muestra un ensayo de Fase 3.
Registros de enfermedades lisosomales: lecciones aprendidas
Registros de enfermedades lisosomales: lecciones aprendidas en tres décadas de evidencia del mundo real.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés)...
La comunidad de pacientes con EERR ya sabe cómo enfrentar retos: somos resiliencia
Ante la pandemia del COVID-19, la comunidad de pacientes con enfermedades raras podemos sentirnos abrumados por la inmensa cantidad de mensajes negativos, desalentadores y...
La lesión de la columna inducida por Gaucher desencadena los síntomas neurológicos en la...
Los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 pueden experimentar una complicación que involucra la parte inferior de la médula espinal, conocida como síndrome de cauda equina, que causa inestabilidad de la columna vertebral a largo plazo y neurodeficits si no se trata temprano y con precaución.
Medical First – Niño nacido con enfermedad de Gaucher y síndrome de Kostmann
De acuerdo con un artículo en Gaucher Disease News , el primer caso conocido de una persona con enfermedad de Gaucher y con neutropenia...
Pompe: información que vale
La Asociación Internacional de Pompe (IPA, por sus siglas en inglés) nos ha compartido generosamente su folleto sobre la enfermedad de Pompe.
Grupo sin fines de lucro trabaja para crear conciencia sobre las enfermedades raras en...
La organización benéfica fue formada por Rajasimha y Prasanna Shirol, el padre de un niño con la enfermedad de Pompe. ORDI USA es miembro de la Organización Nacional para Enfermedades Raras (NORD) con sede en Connecticut.
