Canadá:
Un primer paciente ha sido tratado en un ensayo de fase 1/2 de AVR-RD-02, la terapia genética en investigación de Avrobio para la enfermedad de Gaucher tipo 1, anunció la compañía.
«El primer paciente dosificado es un hito importante para la comunidad de la enfermedad de Gaucher y nuestro programa AVR-RD-02», dijo Geoff MacKay, presidente y CEO de Avrobio, en un comunicado de prensa.
Se espera que el estudio, conocido como GuardOne (NCT04145037), inscriba hasta 16 personas con Gaucher tipo 1, de 16 a 35 años, todos los cuales serán tratados con AVR-RD-02.
Evaluará la efectividad y seguridad de la terapia, y está reclutando a pacientes que usan terapia de reemplazo enzimático durante al menos dos años (y estable durante los seis meses anteriores), y aquellos que no usan ese tratamiento o terapia de reducción de sustrato durante al menos un año al momento de la detección.
GuardOne está reclutando sitios en Canadá y Australia, con planes de abrir nuevos sitios en Israel y Estados Unidos para fin de año. Puede encontrar información sobre contactos y lugares de estudio aquí.
La enfermedad de Gaucher tipo 1, que representa aproximadamente el 90% de todos los casos de enfermedad de Gaucher, es causada por mutaciones en el gen GBA. Este gen codifica una enzima llamada beta-glucocerebrosidasa (GCasa) que descompone una sustancia grasa llamada glucocerebrosida. Los pacientes de Gaucher no pueden descomponer el glucocerebrosida, y se acumula en las células inmunes conocidas como macrófagos, un tipo de glóbulo blanco.
AVR-RD-02 está diseñado para entregar una copia no mutada del gen GBA a las células de un paciente, lo que finalmente permite que el glucocerebrosido se descomponga como debería.
El proceso comienza con la recolección de células madre hematopoyéticas (precursores de células sanguíneas). Luego, utilizando la plataforma plato de Avrobio, estas células se modifican a través de un virus especialmente diseñado, un lentivirus, que se utiliza para administrar un gen GBA saludable a cada célula. Finalmente, las células modificadas se reintroducen en el paciente con el objetivo de restaurar la producción de GCasa.
«Si bien los tratamientos actuales para la enfermedad de Gaucher (terapia de reemplazo enzimático y terapia de reducción de sustrato) han cambiado la vida, aún quedan muchas necesidades insatisfechas que impactan significativamente la vida diaria de los pacientes y las familias que viven con la enfermedad de Gaucher», dijo Christine White, directora ejecutiva de La Fundación Nacional Gaucher de Canadá.
«Damos la bienvenida a los ensayos clínicos de nuevas terapias que tienen el potencial de detener la progresión de la enfermedad de Gaucher y estamos entusiasmados de aprender más sobre el uso potencial de esta terapia génica lentiviral», agregó White.
La dosificación para el ensayo GuardOne se detuvo en primavera debido a la pandemia de COVID-19.
Avrobio también anunció que un segundo paciente recibió una dosis en su estudio de fase 1/2 de una terapia genética en investigación para la cistinosis (NCT03897361), y que los esfuerzos de inscripción están nuevamente en marcha en un ensayo de fase 2 de AVR-RD-01 (NCT03454893), una potencial terapia génica para personas con enfermedad de Fabry.
Marisa Wexler, MS
