Historia de la National Gaucher Foundation, el uso de la para tratar la ha estado flotando en la teoría médica, pero solo en los últimos años ha comenzado a acercarse al reino de la realidad. Actualmente, se están desarrollando dos métodos de terapia génica que podrían terminar siendo un tratamiento para este raro trastorno.


Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebrosida en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede conducir a una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable de la función normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebrosido.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infección y sangrado, osteoporosis, reducción del sentido del olfato, cognición deteriorada, dolor intenso en las articulaciones y los huesos, espasmos musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones. . Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher también tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Parkinson.

Las terapias para Gaucher incluyen terapia de reemplazo enzimático, Miglustat y Eliglustat.


Enfoques de la terapia génica

La terapia génica tiene el potencial de proporcionar beneficios a largo plazo o incluso una cura efectiva para la enfermedad con una sola administración. Los dos enfoques que se están desarrollando incluyen:

Aumento de genes, que es cuando se agrega una copia funcional del gen afectado a las células relevantes, lo que les permite funcionar normalmente.
Edición de genes, un enfoque más experimental que elimina el gen mutado y lo reemplaza con una copia saludable, permitiendo que la célula funcione normalmente.

La terapia génica se puede administrar in vivo, cuando una infusión IV introduce el vector en la sangre o el líquido cefalorraquídeo. En la administración ex vivo, las células madre recolectadas del paciente se modifican en el laboratorio para transportar el gen corregido. Estas células se replican en el laboratorio antes de reintroducirse en el cuerpo del paciente.

Actualmente hay dos que prueban la terapia génica para esta enfermedad.

Un ensayo, encabezado por , es la fase 1/2 que probará una terapia génica lentiviral para hasta 16 pacientes entre 18 y 35 años con la enfermedad de Gaucher tipo 1.

El estudio actualmente está inscribiendo participantes.

Otro ensayo de fase 1/2 se centra tanto en la enfermedad de Gaucher como en el Parkinson. Los pacientes mayores con Gaucher tienen un alto riesgo de desarrollar Parkinson a medida que envejecen. Este ensayo también se encuentra en medio del reclutamiento de pacientes.

 

James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/03/25/gaucher-disease-gene-therapy-approaches-research-progress/