Reporte anual 2019 de IPA

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Miembros del Consejo Comunitario Consultivo de la Asociación Internacional de Pompe (IPA, por sus siglas en inglés)

Desde hace años nos encargamos de darle difusión a los grandes logros que alcanza la
Asociación Internacional de Pompe (IPA, por sus siglas en inglés).
Este año no es la excepción. He aquí su reporte traducido para ustedes:

Introducción

La comunidad internacional de Pompe ha disfrutado de otro año de desarrollos interesantes y la emoción crece a medida que la próxima generación de medicamentos biológicos entra en la fase fundamental de su desarrollo. Al mismo tiempo, las terapias génicas y de células madre están ingresando a la clínica y la carga de trabajo de la IPA para monitorear, establecer enlaces y desarrollar relaciones con todos los jugadores
se está volviendo considerable; pero también muy fascinante.

Declaración de la presidenta para 2019

El año 2019 marca el vigésimo aniversario de la fundación de IPA. En 1999, cuando representantes de varios países habían cumplido con el objetivo compartido de trabajar juntos a nivel internacional, fue una idea novedosa. Contamos con el apoyo de comunidad médica y científica, y el objetivo común de abogar por todos los pacientes de Pompe. Y teníamos una creencia compartida que seríamos defensores más efectivos hablando con voz unida.

Veinte años después, esas creencias iniciales y objetivos comunes nos han llevado a donde estamos hoy. No solo es el Pompe, la comunidad es más fuerte que nunca, pero otros grupos de enfermedades han tomado las lecciones aprendidas por la IPA y formaron sus propias organizaciones paraguas internacionales. Durante los últimos veinte años, el paciente siempre ha estado a la vanguardia de las iniciativas de IPA, y se mantiene en el centro de nuestras interacciones con todos los demás interesados. Hemos visto grandes cosas suceder, y estamos muy ¡ansioso por seguir trabajando para todos los pacientes de Pompe durante otros veinte años!

En el resto de este informe, usted leerá acerca de las actividades que han tenido lugar durante el último año. Como comida para llevar, espero que quede claro que somos los más fuertes cuando todos trabajamos juntos.

¡Juntos somos fuertes!

Día Internacional de Pompe 2019

El 15 de abril de 2019 fue nuestro sexto Día Internacional Anual de Pompe. La IPA cree que crear conciencia sobre la enfermedad de Pompe es clave, y para 2019 el tema que se seleccionó fue «Seguir adelante con Pompe». Esto debía ser alentador y un tema positivo para mostrar cómo es posible continuar viviendo una vida plena después del diagnóstico y a pesar de los desafíos de viviendo con la enfermedad de Pompe. La IPA solicitó a nuestra comunidad global de Pompe que compartiera sus propias historias sobre cómo todos siguen adelante con Pompe, con la esperanza de inspirar a otros. Para recopilar estas historias, la IPA creó un blog dedicado donde las personas podrían publicar sus relatos. Todas las historias de nuestra comunidad internacional se han recopilado y están disponibles en un blog dedicado que el IPA creó específicamente: https://ipd2019.blogspot.com.

El blog presenta 37 historias inspiradoras y sorprendentes de pacientes de Estados Unidos, Alemania, Países Bajos, Singapur, Australia, Japón, Italia, Francia, Reino Unido, Nueva Zelanda, Noruega y China. Las historias han sido, y seguirán siendo, compartidas en la página de Facebook de IPA con el hashtag #MovingOnWithPompe.

La Junta de IPA expresa su agradecimiento a la comunidad internacional de Pompe que contribuyó presentando sus historias y alienta a todos a leerlas y compartirlas para inspirar a otros.

Afiliación de pacientes

Actualmente tenemos 76 contactos de individuos u organizaciones de pacientes, que representan a casi 67 países de todo el mundo.

Junta asesora comunitaria

La IPA ha establecido su propia Junta Asesora Cmunitaria (CAB, por sus siglas en inglés) para la enfermedad de Pompe. La diferencia sustancial con los consejos asesores de pacientes que se han visto hasta ahora es que este será un esfuerzo impulsado por el paciente, más que impulsado por la compañía farmacéutica, y será organizado y propiedad de la comunidad de pacientes de Pompe.

Un CAB debe ser grupo establecido y operado por defensores de pacientes para facilitar las discusiones, en un entorno neutral, sobre los últimos desarrollos y desafíos relacionados con la investigación médica y los procedimientos con la compañía u organismo que realiza la investigación. Un CAB es un grupo de pacientes o defensores que ofrecen su experiencia a los patrocinadores de la investigación clínica, sobre el desarrollo general del programa, ensayos clínicos únicos y otros aspectos más allá del programa de investigación. Un CAB también ayuda a garantizar que los estudios clínicos estén diseñados para considerar las necesidades reales de los pacientes, lo que resulta en una investigación de mayor calidad.

La primera reunión del CAB de IPA se llevó a cabo el 28 de octubre de 2019 en San Antonio, Texas, y tuvo la forma de una mesa redonda multiempresarial. El CAB de IPA está compuesto por 19 miembros, y 15 de ellos participaron en la primera reunión. La reunión fue moderada por un moderador tercero neutral y calificado. La IPA envió cartas de invitación a los patrocinadores, y 5 patrocinadores aceptaron la invitación. Los 5 patrocinadores del primer IPA CAB son: Amicus Therapeutics, AskBio, Audentes Therapeutics, Sanofi Genzyme y Spark Therapeutics. Cada patrocinador enviará hasta dos representantes a las reuniones para participar como observadores. También estará presente un tomador de notas profesional, con el fin de proporcionar a los patrocinadores un resumen ejecutivo de la reunión con las principales conclusiones.

La reunión del CAB de IPA se dividió en cuatro sesiones centradas en el viaje o peregrinaje del diagnóstico, la vida diaria con Pompe, las necesidades no satisfechas dentro de la comunidad de Pompe y los deseos de futuras terapias.

Durante el año 2018, la Junta de IPA organizó toda la logística relacionada con la reunión, incluidos, entre otros, todos los viajes para los miembros y el moderador del CAB, todos los requisitos de la sala de reuniones, contratación con terceros independientes para proporcionar servicios de moderación y toma de notas, capacitación y comunicación con los miembros del CAB, trabajo con todos los patrocinadores para responder sus preguntas y preparación de la agenda de la reunión.

Investigación y desarrollo de fármacos

El CAB de Pompe ciertamente tendrá que trabajar mucho si todas las terapias propuestas en desarrollo se involucran con él. Según la última estimación, se están desarrollando al menos 10 nuevas terapias para la enfermedad de Pompe, con rumores de que vendrán varios más.

La IPA siempre se acerca a todas las empresas o investigadores activos en el campo de Pompe para discutir su programa de desarrollo de medicamentos; muchos están muy dispuestos a reunirse con nosotros, ya sea por teleconferencia o cara a cara cuando nos reunimos para una reunión internacional.

Durante los pasados dos años (2018 y 2019) hemos discutido sobre los productos que pronro serán comercializados para Pompe con Sanofi-Genzyme, Amicus Therapeutics, Audentes Therapeutics y Spark Therapeutics. También nos hemos puesto en contacto con muchos de los demás a través de debates informales y en conferencias nacionales e internacionales.

A continuación se muestra una lista de los programas de Pompe que conocemos actualmente. Visite www.clinicaltrials.gov para obtener más detalles de los estudios clínicos actualmente en curso.

Terapias de reemplazo enzimático (TRE o ERT, por sus siglas en inglés) de próxima generación

Actualmente hay tres ERT de próxima generación en estudios clínicos, pero se están proponiendo varios más utilizando plataformas de menor costo.
Amicus Therapeutics Amicus ahora está en marcha con su estudio Propel de AT-GAA (Enzyme plus chaperone); los sujetos deben ser mayores de 18 años y esperan reclutar a 100 pacientes en 58 ubicaciones de estudio internacionales. La FDA de EE. UU. Diseñó AT-GAA como una “terapia innovadora” en febrero, un reconocimiento que debería ayudar a acelerar su desarrollo. Un estudio pediátrico abierto también está reclutando en tres centros de EE. UU. 14 niños entre las edades de 12 y 17 están actualmente inscritos.
Greenovation Greenovation está desarrollando una plataforma basada en Moss que debería ser altamente escalable y podría producir enzimas recombinantes a un precio muy bajo. No han publicado información sobre su progreso durante algún tiempo y todavía están en la etapa preclínica de investigación.
Pharming Group NV Pharming continúa desarrollando un ERT transgénico para Pompe, aunque su última presentación de los inversores muestra que todavía está en la fase preclínica.
Sanofi-Genzyme
Sanofi-Genzyme está reclutando a 102 sujetos en su estudio fundamental de NeoGAA en 71 ubicaciones de estudio. COMET es el estudio para la enfermedad de Pompe de inicio tardío y mini-COMET es el estudio pediátrico. Se esperan resultados preliminares de COMET en el primer semestre de 2020.
Valerion Therapuetics VAL-1221 es un ERT novedoso que se dirige al citoplasma para eliminar el glucógeno allí y en el lisosoma. Su estudio de fase 2 se completó con éxito, y estamos esperando noticias de su estudio fundamental.