Enfermedad de Tay-Sachs

Septiembre es el mes de concientización sobre la enfermedad de Tay-Sachs. Votado por el Senado por unanimidad en 2008, este mes tiene como objetivo difundir la sobre esta enfermedad y la importancia de la detección de portadores.

Tay-Sachs es causado por la ausencia de la enzima HexA. Esta deficiencia hace que los lípidos se acumulen en las células y causen daño neurológico. Este daño es progresivo.

La enfermedad es especialmente frecuente entre la población judía Ashkenazi. Uno de cada 30 de estos individuos es portador de la enfermedad en comparación con uno de cada 300 de la población general. Sin embargo, hay buenas noticias. Desde la década de 1970, el número de niños nacidos con Tay-Sachs de padres de ascendencia judía Ashkenazi ha disminuido en más del 90%. Esta disminución se debe directamente al aumento de las pruebas genéticas entre esta población.

Uno de los factores impulsores de este efecto fue el NTSAD. La National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) fue fundada en 1957 por los padres de un niño con Tay-Sachs. Ayudaron a crear programas de detección de portadores y programas educativos en Tay-Sachs.

La detección en su conjunto ha comenzado a considerarse como una iniciativa de salud pública.


JScreen

JScreen es una organización sin fines de lucro con sede en Atlanta, Georgia. Su sede se encuentra en la Universidad Emory. Proporcionan educación, así como detección de portadores genéticos.

JScreen es un esfuerzo de colaboración. Las organizaciones sin fines de lucro, los genetistas clínicos y las empresas trabajan juntas para garantizar que lleguen a la mayor cantidad de personas posible. Se trata de educación, soporte confidencial, tecnologías de primer nivel y atención personalizada. Estas iniciativas, sostienen, son las claves para prevenir enfermedades genéticas como Tay-Sachs.

En honor al mes de concientización sobre la enfermedad de Tay-Sachs, JScreen ha trabajado para fomentar las pruebas genéticas. Su panel de detección evalúa más de 200 enfermedades, incluida Tay-Sachs. Todo lo que se necesita es un poco de saliva y la prueba se puede hacer en casa. Esto es novedoso porque anteriormente la enfermedad tenía que ser probada a través de muestras de sangre. Como resultado, la saliva en realidad tiene una tasa de detección más alta para todas las poblaciones. Esta prueba con saliva se llama secuenciación de ADN de próxima generación.

Explican que mediante la detección, las familias podrán tomar las decisiones más informadas posibles.


Un nuevo estudio

Un estudio reciente publicado en la revista Molecular Genetics and Genomic Medicine explicó este nuevo hallazgo. Describen la secuenciación de ADN de próxima generación como el método óptimo para la detección de Tay-Sachs. Es importante destacar que es el método más óptimo para todos los grupos étnicos.

Este estudio fue apoyado por NTSAD, JScreen y otros.

 

TRUDY HORSTING

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Fuente: http://bit.ly/2mC4CRW