Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique...
Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.
24 infografias para mejorar tu salud física y mental
Rompiendo con nuestra costumbre de relatar los trabajos y noticias de nuestra asociación, ahora les compartiremos algo solo por el placer de hacerlo.
Frecuentemente encontramos...
La FDA aprueba la solicitud de un nuevo fármaco en investigación para la terapia...
De acuerdo con una publicación de Fabry Disease News, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la solicitud de Investigación de Nuevo Medicamento (IND) de la compañía estadounidense de biotecnología Avrobio para el fármaco experimental de la enfermedad de Fabry, el candidato AVR-RD-01.
Según los expertos, la enfermedad de Pompe es más común de lo que se...
La enfermedad de Pompe, un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario, es mucho más común de lo que se pensaba, según varios expertos que hablaron en la reciente Conferencia Clínica y Científica MDA 2019 de la Asociación de Distrofia Muscular en Orlando, Florida.
La fascinación por Pompe llevó al neurólogo de Miami a Holanda hace años
Pocas personas han oído hablar de la enfermedad de Pompe, y aún menos saben algo acerca de Joannes Cassianus Pompe, el patólogo holandés que en 1931 caracterizó el raro trastorno que lleva su nombre, y que solo 14 años más tarde fue asesinado por los nazis para ayudar a los aliados durante el la Segunda Guerra Mundial.
¡Ven y baila a favor de Huntington!
¡Ven y baila a favor de la enfermedad d Huntington con la orquesta Recordando Sonora Dinamita!
ERT ayuda a restaurar parcialmente el proceso de reciclaje en células de Gaucher, pacientes...
La terapia de reemplazo enzimático (ERT, por sus siglas en inglés) puede ayudar a restaurar los procesos normales de reciclaje de orgánulos que ocurren en las células, mejorando la producción de energía en pacientes con enfermedad de Gaucher y Fabry, según un estudio.
