La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de...
Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.
Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique...
Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.
La FDA aprueba la solicitud de un nuevo fármaco en investigación para la terapia...
De acuerdo con una publicación de Fabry Disease News, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó la solicitud de Investigación de Nuevo Medicamento (IND) de la compañía estadounidense de biotecnología Avrobio para el fármaco experimental de la enfermedad de Fabry, el candidato AVR-RD-01.
El perfil de actividad genética refuerza el papel de las inflamaciónes en la enfermedad...
Un estudio informa que los perfiles de actividad genética de las células de pacientes con enfermedad de Gaucher confirman la idea de que la inflamación juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.
El ensayo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) continúa progresando
El ensayo ha completado la dosificación de los pacientes que pertenecen a la primera cohorte, y el primer paciente de la segunda cohorte acaba de recibir la terapia por primera vez. Abeona está comprometida con el desarrollo de terapias celulares y genéticas para una variedad de enfermedades graves.
La FDA aprueba el programa de terapia génica Avrobio para la enfermedad de Fabry
AVR-RD-01 es una terapia génica que utiliza células progenitoras de la sangre, también conocidas como células madre hematopoyéticas, para producir una enzima funcional alfa-galactosidasa A (AGA), que es deficiente en la enfermedad de Fabry.
Según los expertos, la enfermedad de Pompe es más común de lo que se...
La enfermedad de Pompe, un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario, es mucho más común de lo que se pensaba, según varios expertos que hablaron en la reciente Conferencia Clínica y Científica MDA 2019 de la Asociación de Distrofia Muscular en Orlando, Florida.
