Cuando convives con una enfermedad rara corriendo por tus células
La enfermedad de Gaucher se debe a un déficit de la enzima glucocerebrosidasa, encargada de la degradación del glucocerebrósido.
Cerdelga es considerado seguro y eficiente en pacientes adultos con Gaucher
La mayoría de los eventos adversos (EA) en los 2 estudios fueron de gravedad leve o moderada.
¿Son necesarios los tiempos de infusión de 60 minutos para las TRE de Gaucher?
Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher, siendo el tipo 1 el subtipo más común y que afecta en gran medida a la periferia.
El difícil diagnóstico de la enfermedad de Gaucher retrasa el tratamiento hasta 10 años
La cuarta edición del curso de Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad de Gaucher celebrado en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid ha profundizado en el conocimiento de esta patología.
¿Qué debemos saber de las enfermedades raras y cuántos peruanos las padecen?
En Perú existen 2.5 millones de personas con enfermedades raras que necesitan medicamentos de forma urgente.
Gaucher, una de las enfermedades huérfanas de Colombia
Algunos pacientes no experimentan ningún síntoma sino hasta que llegan a la vejez, mientras que otros pueden desarrollar condiciones potencialmente fatales durante la infancia.
Gaucher: un error metabólico que afecta la salud
Sobre el tema la doctora Ceila Pérez de Ferrán, médico pediatra, dice que esta enfermedad es un error innato del metabolismo.