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Cuernavaca
martes 8 junio 2021
La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de síntomas, según un estudio

La nueva variante genética podría ayudar a explicar la variabilidad de la aparición de...

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Los científicos han descubierto una variante genética que podría ayudar a explicar por qué algunas personas con la enfermedad de Pompe experimentan sus primeros síntomas antes o después de la vida.
Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique erróneamente para la AR en la práctica clínica

Un estudio sugiere que la enfermedad de Fabry es poco probable que se diagnostique...

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Para investigar si la enfermedad de Fabry en realidad se confunde con otras enfermedades, un equipo de investigación alemán realizó un análisis genético de 798 pacientes, 500 de los cuales eran mujeres, a quienes se les había diagnosticado artritis temprana. En el análisis, el equipo se centró en identificar la presencia de mutaciones específicamente en el gen GLA.
El ensayo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) continúa progresando

El ensayo clínico del síndrome de Sanfilippo tipo B (MPS IIIB) continúa progresando

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El ensayo ha completado la dosificación de los pacientes que pertenecen a la primera cohorte, y el primer paciente de la segunda cohorte acaba de recibir la terapia por primera vez. Abeona está comprometida con el desarrollo de terapias celulares y genéticas para una variedad de enfermedades graves.
Enfermedad de Gaucher, medicamento huerfano,

La FDA aprueba el programa de terapia génica Avrobio para la enfermedad de Fabry

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AVR-RD-01 es una terapia génica que utiliza células progenitoras de la sangre, también conocidas como células madre hematopoyéticas, para producir una enzima funcional alfa-galactosidasa A (AGA), que es deficiente en la enfermedad de Fabry.

Según los expertos, la enfermedad de Pompe es más común de lo que se...

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La enfermedad de Pompe, un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario, es mucho más común de lo que se pensaba, según varios expertos que hablaron en la reciente Conferencia Clínica y Científica MDA 2019 de la Asociación de Distrofia Muscular en Orlando, Florida.
enfermedad de Fabry, vasos sanguíneos oculares

La enfermedad de Gaucher conduce a manifestaciones oculares que requieren diagnóstico temprano, tratamiento y...

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Todos los subtipos de enfermedad de Gaucher (tipos I a III) se han asociado con síntomas en el ojo. Los defectos más comunes incluyen el movimiento voluntario de los ojos, la dificultad para mover los ojos vertical y horizontalmente y el estrabismo, cuando los ojos están desalineados.
Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial

Pacientes de la enfermedad de Pompe en Kerala esperan desesperadamente tratamiento tras orden judicial

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Este plan incluye la identificación de tres sitios en toda la región que se dedicarán al tratamiento de enfermedades raras. Sin embargo, a pesar de estas promesas, el gobierno de Kerala ha sido negligente en la implementación total del proyecto según lo ordenó la intervención judicial.