Polisulfato de pentosano
Un polisulfato de pentosano (PPS, por sus siglas en inglés), un medicamento aprobado, podría ser un posible tratamiento complementario para la enfermedad de Gaucher, que ayuda a reducir la inflamación y las alteraciones óseas en los modelos celulares de la enfermedad, según estudio.
Fondos recaudados para investigar la mucopolisacaridosis y otras enfermedades raras
Xconomy.com acaba de publicar que se han recaudado fondos para una variedad de empresas que investigan terapias para enfermedades raras.
Desafortunadamente, las nuevas terapias e...
La terapia genética experimental para gangliosidosis GM1 recibe designación de enfermedad pediátrica rara
Historia de BioSpace, la compañía de terapia génica Axovant Gene Therapies Ltd., anunció recientemente que recibió la designación de Enfermedad Pediátrica Rara de la...
¿Podría la detección enzimática ayudar a identificar a Fabry?
La escasa especificidad del fenotipo de la enfermedad de Fabry típicamente da como resultado un diagnóstico tardío, que generalmente se establece en la edad adulta, incluso si los síntomas se presentan antes en la vida.
El poderoso primo CRISPR accidentalmente mutó el ARN al editar el objetivo de ADN
Las enfermedades humanas desde células falciformes hasta Tay-Sachs son causadas por una sola mutación en una de las cuatro bases de ADN (adenina, guanina, citosina y timina) y CRISPR a menudo ha tenido dificultades para intercambiar los malos actores.
ERT ayuda a restaurar parcialmente el proceso de reciclaje en células de Gaucher, pacientes...
La terapia de reemplazo enzimático (ERT, por sus siglas en inglés) puede ayudar a restaurar los procesos normales de reciclaje de orgánulos que ocurren en las células, mejorando la producción de energía en pacientes con enfermedad de Gaucher y Fabry, según un estudio.
Moléculas de ARN recién encontradas pueden ser biomarcadores para progresión de la enfermedad
Cracovia, Polonia:
Un conjunto de pequeñas moléculas llamadas microARN (miARN), encontradas en un estudio reciente, muestran potencial como biomarcadores y como dianas terapéuticas de la...